O nás
Skupina se zabývá studiem patologie a fyziologie purinového metabolismu, především de novo syntézy purinů (DNPS). V současné době výzkum probíhá na úrovni přípravy a stanovování metabolitů DNPS a zachycení nových nepopsaných poruch této dráhy u pacientů s neurologickým postižením, u kterých dosud nebyla stanovena diagnóza. Dále se zaměřuje na výzkum purinosomu, multienzymového komplexu enzymů DNPS. Cílem je vytvořit modelový systém pro in vivo sledování dynamické tvorby purinosomu a souvisejících molekulárních změn za fyziologických i patologických stavů DNPS.
Cíle výzkumu
- Identifikace různých lidských fenotypových projevů (především patologických) na genetické bázi
- Funkční studie identifikovaných genetických variant (mutací) a jejich produktů.
- Popsání patologických procesů, které se váží k jednotlivým genetickým poruchám.
- Studium podílu identifikovaných genů a jejich variant na celkovém fenotypu.
- Definice diagnostických markerů a terapeutických cílů.
- Vývoj metod a protokolů pro posouzení účinnosti eventuelní léčby.
Více info na http://biocev.lf1.cuni.cz